Тестът за идентифициране на генетичното местоположение на онкологията

Много от тях се притесняват от въпроса дали ракът е наследствено заболяване, независимо дали има наследствено предразположение към онкологични заболявания.

Ракът е доста често срещано заболяване. И дори ако в семейство между роднини има няколко случая на онкологични заболявания, е твърде рано да се каже, че ракът е наследен. Най-често това се дължи на подобен начин на живот, експозиция на канцерогени или просто натрупване на опасни мутации в процеса на естественото стареене. Въпреки това, до 5% от всички видове рак са пряко свързани с наличието на генетично предразположение. И за някои видове тумори този показател е много по-висок.

Основните видове ракови заболявания, предавани по наследство

Наследствените заболявания могат да бъдат приписани до 10% от туморите на гърдата, до 20% карцином на яйчника, около 3% от неоплазмите на дебелото черво и ендометриума.

Наследствените туморни синдроми са група от заболявания, свързани с предаването от поколение на поколение на фактически фатално предразположение към определен вид рак. Най-малко 1% от здравите хора са носители на патогенни мутации, които увеличават риска от развитие на злокачествено заболяване.

Механизъм на развитие на тумори при наличие на предразположение

Обикновено всички клетки в тялото са в баланс между процесите на клетъчно делене и смърт. Единичното генетично увреждане в клетката почти винаги се компенсира от клетъчните ремонтни системи. В противен случай всеки многоклетъчен организъм незабавно ще умре от рак. В допълнение, всеки човек има две копия от всеки ген (единият е получен от бащата, а другият от майката). Дори ако човек от един от родителите наследява една ракова мутация, той е абсолютно здрав. Но тази мутация присъства във всяка клетка на тялото, така че за него пътят към рак се съкращава, пътят от нормалната клетка към тумора се намалява значително. Такива хора имат практически фатално предразположение към рак, а рисковете достигат 70-90%.

Такива пациенти се характеризират с:

  1. Претегли семейна история
  2. Необичайно ранна ера на развитие на тумори
  3. Наличие на първично-множествени тумори.

Ако хората обикновено се сблъскват с онкологично заболяване след 60-65 години, тогава в случай на наследствен рак синдром - 20-25 години по-рано. Важен аспект: младите пациенти, дори успешно излекувани, имат първично множествена природа на заболяването, т.е. отново получават рак след няколко години, тъй като има генетично предразположение.

Най-известната форма на наследствен синдром е наследствен рак на гърдата и яйчника, който се причинява от мутацията на BRCA в гена. Синдромът се нарича така, невъзможно е да се отдели, въпреки че най-известните гени BRCA1 и BRCA2 обикновено се свързват с рак на гърдата. Той се нарича синдром на Анджелина Джоли.

Смята се, че за туморната трансформация е необходимо да се натрупват 5-6 мутации в значими гени. Нарушаването на равновесието в процеса на клетъчно деление и смърт поради генетично увреждане на отделни клетки води до злокачествена трансформация и неконтролиран туморен растеж. Като правило, ключовите мутации засягат две групи гени:

  1. Активирани протоонкогени - обикновено такива гени задействат клетъчното делене. Ако има активираща мутация, клетката е "принудена" да се дели непрекъснато.
  2. Инактивиране на анти-онкогени - обикновено тази група гени контролира ДНК ремонтните системи и, ако е необходимо, предизвиква естествена клетъчна смърт - апоптоза. Инактивирането на мутации на такива гени "изключва" естествените системи за ремонт и поддържа стабилността на клетъчния геном.

Диагностика на наследствени туморни синдроми

При наличие на клинични признаци на наследствен рак, на пациентите се препоръчва да извършват молекулярно генетично изследване за наличие на характерни генетични увреждания. Определянето на генетичното предразположение към рак е много важно.

Защо трябва да знаете за наличието на предразположение към рак?

  1. Наличието на определени генетични заболявания изисква корекция на тактиката на лечение - обхвата на операцията и / или естеството на предписаната терапия. Освен това, ако има предразположение, съществува необходимост от предпазливост при мониторинга на повторението на заболяването.
  2. Ако се открие наследствена мутация, се препоръчва генетично изследване на роднини, за да се идентифицират здрави носители на патогенни варианти. За носители на мутации са разработени препоръки за профилактика и ранно откриване на рак.

Разработването на технология в близко бъдеще може би ще позволи генетичен скрининг на цялото население за различни синдроми, включително наследствен рак.

Пълният анализ на поредицата гени (секвениране) е трудна и отнемаща време задача, която днес в Русия се извършва на достатъчно ниво само в няколко лаборатории.

Генетично предразположение към рак

Част от злокачествени тумори генетично предварително определен: генетично предразположение към рак - е наличието в семейството генотип дефектни гени предават на потомство, което се проявява с чести случаи на рак в близки роднини. Необходимо е да се знае точно семейната история, за да се предотврати появата на рак.

Цялата информация е в гените - ракът може да бъде програмиран в хромозоми

Наследствени варианти на рак

Част от рака се появява с плашеща редовност сред членовете на едно и също семейство. Генетично предразположение към рак поради особеностите на хромозомни аномалии: родословието на същите членовете на семейството премине всеки други мутантни гени, които могат да предизвикат или да причинят злокачествено заболяване в органи или тъкани. Типичните форми на наследствени неоплазми включват:

  • рак на гърдата;
  • оток на дебелото черво;
  • рак на яйчниците;
  • левкемия;
  • меланома;
  • подуване в стомаха;
  • множествена ендокринна неоплазия;
  • нефробластом;
  • лимфом;
  • фамилна полипоза на червата.

Откриване на онкологична патология в една или повече близки роднини - това е повод за задължително специалист наблюдение за цялото семейство: по-добре е да се предотврати или навременно откриване, отколкото получаването на еднократна в напреднали.

Генетична предразположеност към рака - какво да правим

Най-често срещаните варианти на семейството на рак патология - болестта на гърдата при жените и на червата. Всеки човек трябва да бъде внимателен към семейната история - ако някой от кръвните роднини имат рак, трябва да разбера точната диагноза и се консултирайте с лекар-генетик. Ако е необходимо, и въз основа на показанията на превантивна (предупреждение) лечението трябва да бъде: да знае какво риска от рак, не е възможно да се извърши операция, без да чака за развитието на болестта (двустранна мастектомия гърдата протеза, както направи Анджелина Джоли, с фамилна анамнеза за рак на гърдата в майката и леля й). В повечето случаи не е необходимо за провеждане на операции, но това трябва да бъде строго и внимателно следвайте препоръките на лекаря през целия живот.

Тактики на изследване и лечение

Гените, получени при раждането, не се променят. Ако родителите или кръвните роднини имат онкология, трябва да направите следното:

  1. Преценявайте историята на семейната медицинска история
  2. Извършете генетичен анализ;
  3. Редовно да се наблюдава при профилактичния лекар.

Ако рискът от рак е висок, трябва да направите всичко възможно, за да откриете първите признаци на патологията колкото е възможно по-рано.

Събирането на фамилна медицинска история е първата стъпка в идентифицирането на риска от онкология

история

Събирането на медицинската история на семейството е важен елемент в предотвратяването на злокачествени новообразувания. Следните данни ще бъдат задължителни и най-информативни за генетика:

  • точни диагнози на онкопатология;
  • дълбочина на потапяне в родословието - до 3 поколения от страна на майката и бащата;
  • наличие на хронични заболявания;
  • възрастта, при която се открива рак;
  • резултат от заболяването (смърт или възстановяване).

За лекаря е важно всички детайли и нюанси, така че е препоръчително да се събере информация възможно най-пълно, определяне не само на болестта, но и влиянието на канцерогенни фактори (тютюнопушене, алкохол, химични вещества, излагането на химически вещества).

Генетично изследване

Съвременната лабораторна диагностика е в състояние да оцени кариотипа на всеки човек, разлагайки хромозомите в рафтове и разкривайки дефектни гени. Никой анализ не може да даде 100% гаранция, но генетичното предразположение към рак при откриването на хромозомни аномалии е важен фактор за откриване на висок риск от злокачествено заболяване. С резултата от анализа трябва да се свържете с генетик.

Последващи действия с лекар

При определяне на възможната поява на рак, не може да паника и депресия, ако редовни посещения при лекар и да се направи оценка на положението на здравеопазването, е възможно да се открие заболяването навреме и да се отървете от туморите в ранните етапи на развитие, когато шансовете за оцеляване са увеличени. За всеки вид рак патология има своя собствена програма за диагностика и лечение, така че трябва да слушате на лекар и следвайте внимателно препоръките. По-специално, на заплахата от рак на гърдата всяка жена трябва да прави редовен ултразвук на гърдата и мамография, за да бъдат тествани за туморни маркери и най-малко 2 пъти в годината да посетите лекар, мамолог.

Съществуващото генетично предразположение към рак не е гаранция за тумор, нито пък е присъда, която поставя кръста върху живота. Прогнозата за рак при наличието на натоварена наследственост винаги е индивидуална и възможностите за решаване на проблема винаги са - най-важното, не се опитвайте да се занимавате със самолечение и навреме да се обърнете към специалист.

Наследствени форми на рак

Наследствени форми на рак - хетерогенна група от злокачествени тумори на различни органи поради наследяване на един или повече гени, които причиняват особена форма на рак или да повишат вероятността от неговото развитие. Диагнозирани въз основа на фамилна история, генетични тестове, симптоми и допълнителни данни от изследванията. Тактиката на лечението се определя от вида и степента на неоплазия. Най-важната роля е възложена на превенцията на неоплазмите, която включва редовни прегледи на пациента, отстраняване на рисковите фактори, лечение на преканцерозни заболявания и отстраняване на прицелните органи.

Наследствени форми на рак

Наследствени форми на рак - група от злокачествени неоплазми, причинени от мутация на един или повече гени и предадени чрез наследяване. Около 7% от общия брой онкологични заболявания съставляват. Вероятността за появата на тумор варира значително в зависимост от специфичната генетична мутация и условията на живот на носителите на гена. Има така наречени "ракови семейства", в които до 40% от кръвните роднини страдат от злокачествени неоплазии.

Настоящото ниво на развитие на генетичните изследвания позволява надеждно да се установи присъствието на дефектни гени в членовете на семейството, които са изложени на риск от наследствени форми на рак. В тази връзка, съвременните учени и практикуващи все повече се съсредоточават върху превантивните мерки, насочени към предотвратяване на заболяванията на тази група. Диагностика и лечение на наследствени форми на рак на генетиката се извършва, специалистите в областта на онкологията, гастроентерология, пулмология, ендокринология и други медицински области.

Причините за наследствени форми на рак

Съвременните изследвания надеждно потвърждават теорията за генетичната природа на рака. Установено е, че причината за развитието на всички форми на онкологични заболявания са ДНК мутации, в резултат на което се образува клон от клетки, способни на неконтролирано възпроизвеждане. Въпреки генетично определената природа на злокачествени тумори, не всички неоплазии са наследствени форми на рак. Обикновено появата на неоплазии които не са причинени наследил соматични мутации, предизвикани от йонизиращи лъчения, експозицията на канцерогени, някои вирусни инфекции, намаляване на имунитета, както и други фактори.

Наистина наследствените форми на рак са по-редки от спорадични. Рискът от развитие на злокачествена неоплазия е изключително рядка 100% - генетично увреждане, не забравяйте да предизвика рак, са открити само в 1 от 10 000 души, в други случаи това е въпрос на по-голяма или по-слабо изразена предразположеност към някои ракови лезии. Около 18% от здравите хора имат две или повече роднини с рак, но някои от тези случаи се дължи на съвпадения и влиянието на неблагоприятните външни фактори, а не наследи рак.

Специалистите са успели да идентифицират признаци на наследствен туморен фенотип:

  • Млада възраст на пациентите по време на появата на симптомите
  • Склонност към многобройни лезии на различни органи
  • Двустранна неоплазия на сдвоени органи
  • Наследяване на рака в съответствие със законите на Мендел.

Трябва да се има предвид, че при пациенти с наследствени форми на рак не могат да се открият всички гореспоменати признаци. Обаче, изолирането на такива параметри ни позволява да разграничим наследствените тумори от спорадичните с достатъчно доверие. Като се има предвид естеството на наследствената черта, се различават следните варианти на предаване на генетични аномалии:

  • Наследяване на ген, който провокира развитието на специфично онкологично заболяване
  • Наследяване на ген, който увеличава вероятността от специфична онкологична лезия
  • Наследяване на няколко гени, които причиняват рак или повишават риска от появата му.

Механизмите за развитие на наследствени форми на рак все още не са напълно установени. Учените предполагат, че най-вероятно е увеличаването на броя на клетъчните мутации, намаляването на ефикасността на елиминирането на мутациите на клетъчното ниво и намаляването на ефективността на елиминирането на патологично променени клетки на нивото на организма. Причината за увеличаването на броя на клетъчните мутации е наследствено причинено намаляване на нивото на защита от външни мутагени или нарушаване на функциите на определен орган, което причинява увеличена клетъчна пролиферация.

Причината за намаляването на ефективността на елиминирането на мутации на клетъчно ниво при наследствени форми на рак може да бъде отсъствието или липсата на активност на определени ензими (например с пигментна ксеродерма). Намаляването на елиминирането на променените клетки на нивото на организма може да бъде причинено от наследствено причинени нарушения на имунитета или вторично потискане на имунната система в семейните нарушения на метаболизма.

Наследствени форми на рак на женската репродуктивна система

Съществуват няколко синдрома, характеризиращи се с висок риск от развитие на рак в женската репродуктивна система. С три синдрома се пренасят тумори на един орган: рак на яйчника, рак на матката и рак на гърдата. При останалите наследствени форми на рак се разкрива предразположение към развитието на неоплазии от различни локализации. Определяне на семейния рак на яйчниците и гърдата; семеен рак на яйчниците, матката и гърдата; семеен рак на яйчниците, матката, гърдата, ГИТ и белия дроб; семейния рак на матката и стомашно-чревния тракт.

Всички изброени наследствени форми на рак могат да бъдат причинени от различни генетични аномалии. Най-често срещаните генетични дефекти са мутациите на туморните супресорни гени BRCA1 и BRCA2. Тези мутации се срещат при 80-90% от пациентите с наследствен рак на яйчника и гърдата. Въпреки това, в някои синдроми, тези мутации са идентифицирани в 80-45% от всички пациенти, което показва наличието на други, все още непроучени гени, които предизвикват развитие на наследствени форми на рак на женската репродуктивна система.

При пациенти с наследствени синдроми характеризират с определени характеристики, по-специално - ранно начало на менархе, диспластична и често възпалителни процеси (мастопатия, ендометриоза, тазова възпалителна болест), широкото разпространение на диабета. Диагнозата се прави въз основа на фамилна история и данни от молекулярно-генетични изследвания.

Ако се открие предразположение към наследствени форми на рак, се извършва задълбочен преглед, се препоръчва да се изоставят лоши навици, да се предпише специална диета и да се коригира хормоналния профил. След достигане на възраст 35-45 години, според указанията, профилактично се извършва двустранна мастектомия или овариектомия. Планът за лечение на новообразуваните тумори е в съответствие с общите препоръки за неоплазии на съответната локализация. Наследствените неоплазми от тази група протичат доста благоприятно, петгодишната честота на преживяемост за такива форми на рак е 2-4 пъти по-висока, отколкото при спорадичните случаи на заболяването.

Наследствени форми на рак на храносмилателната система

Има голяма група наследствени синдроми с голяма вероятност за тумори на стомашно-чревния тракт. Най-често срещаният е синдром на Lynch - не-дебелото черво на дебелото черво, предаден от автозомалния доминантен тип. Заедно с карцинома на дебелото черво, пациентите с синдром на Lynch могат да бъдат диагностицирани с рак на уретера, рак на тънките черва, рак на стомаха и рак на матката. Болестта може да бъде причинена от крайни мутации на различни гени, най-често - MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятността за развитие на синдром на Lynch в аномалиите на тези гени варира от 60 до 80%.

Тъй като пациентите с това наследствена форма на рак предвид само около 3% от общия брой на пациенти с рак, рак на дебелото черво, скрининг генетични изследвания се считат за неподходящи и могат да се предприемат само в идентифицирането на предразположение. Здрави пациенти се препоръчва редовно да участват в напреднала инспекция, включително и колоноскопия, гастроскопия, ултразвук на корема и ултразвук на таза (жени). Когато се появи новообразувание, се препоръчва да се извърши неселекторна резекция и междинна обща колектомия.

Втората най-често срещаната форма на наследствен рак на стомашно-чревния е семейна аденоматоза дебелото черво на (SATCOM) също се предава по автозомно доминантен начин. Болестта се причинява от мутация в APC гена. Има три вида SATCOM: отслабени (по-малко от 100 полипи), класически (между 100 и 5000 полипи), твърди (над 5000 полипи). Рискът от злокачествено трансформиране при липса на лечение е 100%. При пациенти с това наследствена форма на рак може да бъде открита аденоми на тънките черва, дванадесетопръстника и стомаха, тумори на централната нервна система, тумори на меките тъкани, множествена osteofibroma и остеома. Всички пациенти преминават годишна колоноскопия. В случай на злокачествено заболяване, пациентите с тежки и класически наследствени форми на рак се подлагат на колокриктомия. С отслабения тип САТК е възможна ендоскопска полипектомия.

Групата от хамартомични полипозисни синдроми включва ювенилна полипоза, синдром на Peits-Jagers и болест на Cowden. Тези наследствени форми на рак се проявяват чрез полипоза на стомаха, малки и тънки черва. Често се комбинира с кожни лезии. Може да има колоректален рак, тумори на стомаха и тънките черва. Провеждат се редовни ендоскопски изследвания на стомашно-чревния тракт. С опасността от злокачествена дегенерация се извършва ендоскопска полипектомия.

Наследствените форми на рак на стомаха се разделят на два вида: дифузни и чревни. Дифузионните неоплазми се развиват със собствен наследствен синдром, причинен от мутация на CDH1 гена. Чревни тумори се откриват при други синдроми, включително мутации, които причиняват злокачествена неоплазия на яйчниците и гърдата, както и при синдром на Lynch. Рискът от развитие на рак при CDH1 мутация е приблизително 60%. На пациентите се препоръчва превантивна гастректомия. При други синдроми се извършват редовни прегледи.

Други наследствени форми на рак

Една от широко разпространените наследствени неоплазии е ретинобластом, който се предава чрез автозомен доминантен тип. Ретинобластом принадлежи към броя на редките тумори, наследствените форми на рак представляват около 40% от общия брой на диагностицираните случаи. Обикновено се развива в ранна детска възраст. Може да повреди едно или и двете очи. Лечението е криокоагулация или фототерапия, възможно в комбинация с лъчева терапия и химиотерапия. С широко разпространени форми се извършва енуклеацията на очната ябълка.

Друга наследствена форма на рак, която се появява в детството, е нефроластом (тумор на Wilms). Семейните форми на болестта са редки. Нефропластомата често се комбинира с аномалии в развитието на пикочно-половата система. Изразява се от болка и макроскопична хематурия. Лечение - нефректомия, лъчева терапия, химиотерапия. В литературата има описания на успешни операции за спестяване на органи, но такива интервенции все още не са въведени в широката клинична практика.

Синдромът Lee-Fraumeni е наследствена форма на автозомно-доминиращ тип рак. Той се проявява чрез ранно появяване на саркоми, рак на гърдата, остра левкемия, надбъбречна неоплазия и централна нервна система. Неоплазмите обикновено се диагностицират преди навършване на 30-годишна възраст, имат висока тенденция да се повтарят. Провеждат се редовни превантивни прегледи. Във връзка с високия риск от други тумори тактиката за лечение на вече съществуващи неоплазии може да се различава от общоприетите.

Наследствена предразположеност към онкологични заболявания

ЧАСТ 1: Въведение и общи въпроси

Концепцията за "рак" съчетава повече от 100 различни заболявания, чиято основна характеристика е неконтролираното и анормалното клетъчно делене. Натрупването на тези клетки образува патологична тъкан, наречена тумор. Някои форми на рак, като например рак на кръвта, не образуват туморна маса. Туморите са доброкачествени (неракови) или злокачествени (ракови). Доброкачествените тумори могат да растат, но те не могат да се разпространят в далечни части на тялото и обикновено не застрашават живота на пациента. Злокачествените тумори проникват в околните органи и тъкани по време на растежа им и могат да се разпространят с кръвта и лимфния поток към отдалечени части на тялото (метастази).

Някои разновидности на злокачествени тумори могат да засегнат лимфните възли. Лимфните възли в нормата са малки структури, които имат формата на боб. Тяхната основна функция е филтрирането на лимфния поток, преминаващ през тях, и пречистването му, което е от голямо значение за функционирането на имунната защита на тялото. Лимфните възли са подредени под формата на клъстери в различни части на тялото. Например, на шията, под мишниците и интуиновите зони. Злокачествени клетки, отделени от тумора, могат да пътуват в рамките на тялото чрез кръвта и лимфата, се заселват в лимфните възли и други органи и да позволим това да се повиши до нов растежа на тумора. Този процес се нарича метастази. Метастазният тумор е кръстен на органа, откъдето произхожда, например, ако ракът на гърдата се е разпространил в белодробната тъкан, той се нарича метастатичен рак на гърдата, а не рак на белия дроб.

Злокачествените клетки могат да произлизат навсякъде в тялото. Туморът се нарича според вида на клетките, от които произхожда. Например, името "карцином" се носи от всички тумори, образувани от кожни клетки или тъкан, покриващи повърхността на вътрешните органи и жлезите. "Саркоми" произхождат от съединителна тъкан, като мускули, мастни, влакнести, хрущялни или костни.

Статистика на онкологичните заболявания

След заболявания на сърдечно-съдовата система ракът е втората най-честа причина за смърт в развитите страни. Средната 5-годишна преживяемост след диагностицирането на рак (независимо от локализацията) в момента е около 65%.

Най-често срещаните видове ракови тумори, ако не се разглеждат базовите клетки и плоскоклетъчния рак на кожата, широко разпространени в напреднала възраст, са: рак на гърдата, простатата, белия дроб и дебелото черво.

Въпреки факта, че различните страни, честотата на възникване на отделните тумори изпълнение е малко по-различни, но по същество цялата развитите страни, на белия дроб, дебелото черво, на гърдата и задстомашната жлеза и рак на простатата - 5-честите причини за смърт от рак.

Ракът на белия дроб остава водещата причина за смърт от рак и повечето от тези смъртни случаи са причинени от тютюнопушенето. През изминалото десетилетие смъртността от рак на белите дробове сред мъжете започна да намалява, но има увеличение на случаите на рак на белите дробове сред жените.

Какви са рисковите фактори?

"Рискови фактори" включват всички обстоятелства, които увеличават вероятността от заболяването при определено лице. Някои рискови фактори могат да бъдат контролирани, като например тютюн за пушене или определени инфекции. Други рискови фактори като възраст или принадлежност към определена етническа група не могат да бъдат контролирани.

Въпреки че много от рисковите фактори, които могат да повлияят на появата на рак, са известни, повечето от тях все още не са определили дали един фактор може да причини болестта самостоятелно или само в комбинация с други рискови фактори.

Наличието на рискови фактори може да помогне на лекаря да идентифицира пациенти, които имат повишен риск от развитие на конкретна форма на рак.

Разбирането на индивидуалния риск от развитие на рак е много важно. Тези пациенти с фамилна анамнеза за честота или смърт от рак, особено в ранна възраст, са изложени на висок риск. Например, жена, чиято майка или сестра има рак на гърдата, има двоен риск от развиване на този тумор в сравнение с тези в чиито семейства заболяването не е. Тези пациенти в семейства с повишена честота на рак трябва да започнат редовни скринингови тестове в по-млада възраст и да ги приемат по-често. Пациентите с установен генетичен синдром, предадени в семейството, могат да бъдат подложени на специално генетично изследване, въз основа на което ще бъде определен индивидуалният риск за всеки член на семейството.

Древните гърци вярват, че причината за рака се крие в излишъка от една от жизнената влага, която те наричат ​​"черна жлъчка". Медицина XVII и XVIII век видя причината за рак в проникването в тялото на паразити. Днес стана ясно много повече за връзката между началото на рака и генетичните промени. Вирусите, ултравиолетовото лъчение, химическите агенти и много други могат да увредят генетичния материал на човека и ако някои гени са засегнати, човек може да развие рак. За да се разбере кои специфични генни увреждания са способни да инициират рака и как се случва, е необходимо да се получи основата на знанието за гените и генетиката.

Гените са малка и компактно опакована субстанция, разположена в самия център на всяка жива клетка - в сърцевината й - функционална и физическа среда на информация, която се предава от родителите на децата. Гени контролират повечето от процесите, които се случват в тялото. Някои гени са отговорни за такива характеристики на външен вид като цвета на очите или косата, други - за кръвната група, но има група от гени, отговорни за развитието (или по-скоро, недоразвитието) на рака. Някои гени имат функция за защита срещу появата на "ракови" мутации.

Гените се състоят от места на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и се намират в специални органи, наречени "хромозоми", разположени във всяка клетка на тялото. Гените кодират информация за структурата на протеините. Протеините изпълняват свои специфични функции в организма: някои стимулират растежа и разделянето на клетките, други участват в защитата срещу инфекции. Всяка клетка в човешкото тяло съдържа около 30 000 гена, а на базата на всеки ген се синтезира протеин, който има уникална функция.

Как хромозомите предават наследствена информация?

Обикновено всяка клетка на тялото съдържа 46 хромозома (23 двойки хромозоми). Някои гени във всяка хромозома се получават от майката, а други от папата. Двойките от хромозоми от 1 до 22 са номерирани последователно и се наричат ​​"автозомни". 23-ата двойка, която се нарича "сексуални хромозоми", определя пола на детето, което се ражда. Половите хромозоми се наричат ​​"X" ("X") и "Y" ("yerk"). Момичетата имат в генетичния си набор два "Х" хромозома, а момчетата - "X" и "U".

Как генът влияе върху развитието на рака?

При нормална, добре координирана работа гените поддържат нормалното разделение и клетъчния растеж. Когато гените са повредени - "мутация" - ракът може да се развие. Мутиралният ген е причината, че в клетката се получава неправилен, неправилен протеин. Този анормален протеин в действието му може да бъде полезен както за клетката, така и безразличен и дори опасен.

Може би появата на два основни вида генни мутации. Ако мутацията може да бъде предавана от един родител на детето, то се нарича "микробиологичен". Когато такава мутация се предава от родителите на детето, тя се намира във всяка клетка на тялото на това дете, включително в клетките на репродуктивната система - сперматозоиди или яйца. Тъй като такава мутация се съдържа в клетките на репродуктивната система. След това се предава от поколение на поколение. Германогенните мутации са отговорни за развитието на по-малко от 15% от злокачествените тумори. Такива случаи на рак се наричат ​​"семейство" (т.е. предадени в семейства) форми на рак.

Повечето случаи на злокачествени тумори се развиват поради серия от генетични мутации, които се появяват през целия живот на индивида. Такива мутации се наричат ​​"придобити", тъй като те не са вродени.

Повечето от придобитите мутации са причинени от фактори на околната среда, като например излагане на токсини или агенти, причиняващи рак. Ракът, който се развива в тези случаи, се нарича "спорадичен". Повечето учени смятат, че редица мутации в няколко гени в определена група клетки са необходими за появата на тумор. Някои хора могат да носят в клетките си по-голям брой вродени мутации, отколкото други. По този начин, дори при еднакви условия на околната среда, със същото количество токсини, някои хора имат по-висок риск от развитие на рак.

Какви гени засягат развитието на рака?

Два основни типа гени са известни, при които мутациите могат да причинят развитието на рак - това са "туморни супресорни гени" и "онкогени".

Генът за потискане на туморите има защитни свойства. Обикновено те ограничават растежа на клетките, като контролират броя на клетъчните деления, възстановяването на увредените ДНК молекули и навременната клетъчна смърт. Ако възникне структурата на тумор супресорен ген мутация (в резултат на вродени причини или фактори на околната среда в процеса на стареене), клетките са в състояние да растат и да се делят по неконтролируем и imogut евентуално образуване на тумор. Около 30 туморни супресорни гени са известни до момента с орогени, сред които BRCA1, BRCA2 и p53. Известно е, че около 50% от всички злокачествени тумори се развиват с участието на увреден или напълно изгубен ген на р53.

Онкогени са мутирали версии на прото-онкогени. При нормални условия прото-онкогените определят броя на цикълите на делене, които здравата клетка може да оцелее. Когато възникне мутация в тези гени, клетката е способна бързо и неограничено да се дели, туморът се образува поради факта, че нищо не ограничава клетъчния растеж и разделянето. Досега са добре проучени няколко добре познати онкогени, като "HER2 / neu" и "ras".

В процеса на развитие на злокачествен тумор се включват няколко гена

За развитието на рак, появата на мутации в няколко гени на една клетка, което нарушава равновесието на клетъчния растеж и разделение. Някои от тези мутации могат да бъдат наследствени и вече съществуват в клетката, други могат да се появят по време на живота на човек. Различните гени могат да взаимодействат непредсказуемо един с друг или с фактори на околната среда, които в крайна сметка водят до рак.

На основата на съвременното познаване на туморните пътища се разработват нови подходи за контрол на раковите заболявания, чиято цел е да се обърнат резултатите от мутациите в гени за тумор-супресор и онкоген. Всяка година нови гени участват в процеса на образуване на тумори.

Защо е важно да знаете медицинската история на вашето семейство?

"Семейното дърво" дава визуална информация за представителите на различните поколения на семейството и техните взаимоотношения. Познаването на медицинската история на семейството може да помогне на семейния ви лекар да разбере кои наследствени рискови фактори застрашават вашето семейство. Генетични изследвания в някои случаи могат да направят възможно за точно прогнозиране на индивидуалния риск от развитие на тумори, обаче, както и чрез вписване на медицинската история на семейството може да бъде много полезна за изготвяне на най-правилните прогнози. Това е така, защото на медицинската история на семейството отразява по-широка картина от обхвата на изследваните гени, защото здравето на членовете на семейството, засегнати от други рискови фактори като околната среда, модели на поведение и нивото на културата.

За семейства, в които се открива повишена честота на рака, изследването на медицинските родословие може да бъде важна стъпка към превенцията и ранната диагностика на заболяването. В идеална ситуация това може да намали риска от заболяването, като промени навиците и начина на живот на индивида, който има отрицателен наследствен фактор. Например: отказване от тютюнопушенето, промяна на ежедневните навици за здравословен начин на живот, редовно упражнение и балансирано хранене - всичко това има определена превантивна стойност. Важно е да се отбележи, че дори наличието на рискови фактори (т.е. всички фактори, които увеличават риска от развитие) рак не означава вероятност от 100%, че даден индивид ще развие рак, това означава само, че той трябва да е наясно с техния повишен риск от развитие,

Бъдете откровени със семейството си, когато обсъждате проблема

Ако сте с диагноза "рак", не се колебайте да се обсъдят проблема си с членове на семейството, че е възможно, че това ще им помогне да разберат необходимостта от редовни проверки за здравето, като мамография или колоноскопия като стратегия за ранно откриване и лечение на заболяването. Споделяйте със семейството си информация за лечението, лекарствата, които приемате, имената и специалностите на вашите лекуващи лекари и клиниката, в която се лекувате. В случай на спешна здравна ситуация тази информация може да се окаже полезна. В същото време, получаване на по-подробни познания за медицинската история на семейството може да бъде полезно за вашето лечение.

Как да събираме медицинската история на вашето семейство?

Независимо от начина, по който отивате, трябва да запомните, че най-информативната и полезна е медицинската история, която се събира най-подробно и задълбочено. Важна информация не е само за родителите и братята и сестрите, но и за историята на болестите при децата, племенниците, бабите, дядовците, лелите и чичовците. За тези семейства, в които честотата на раковите заболявания се увеличава, се препоръчва:

  • Съберете информация за най-малко 3 поколения роднини;
  • Внимателно анализирайте информацията за здравето на роднините от майката и бащата, тъй като съществуват генетични синдроми, наследени както от женската, така и от мъжката линия;
  • Да се ​​посочи родословна информация за етническата принадлежност в мъжки и женски пол, тъй като някои генетични промени са по-чести сред представителите на определени етнически групи;
  • Запишете информация за всички медицински проблеми на всеки роднина, тъй като дори и тези състояния, които изглеждат незначителни и не са свързани с основното заболяване, могат да служат като ключ към информацията за наследственото заболяване и индивидуалния риск;
  • За всеки роднина, който има злокачествена неоплазма, е необходимо да се посочи:
    • дата на раждане;
    • дата и причина за смърт;
    • вид и местоположение на тумора (ако има налични медицински документи, е силно желателно да се прикрепи копие от хистологичното заключение);
    • възрастта, при която е установена диагнозата рак;
    • експозиция на канцерогени (напр. пушене, професионални или други опасности, които могат да причинят рак);
    • методите, чрез които са установени диагнозата и методите на лечение;
    • история на други медицински проблеми;

    Анализирайте семейната си медицинска история

    Когато се събира цялата налична медицинска информация за семейството, тя трябва да бъде обсъдена с личен лекар. Въз основа на тази информация, тя ще бъде в състояние да се направят изводи за наличие на рискови фактори за определени болести, създаване на индивидуален план на медицински прегледи, като се вземат предвид присъщите отделен пациент рисковите фактори и да прави препоръки за необходимите промени в начина на живот и навици, които са насочени към предотвратяване на развитието на болестта.

    Необходимо е също така да обсъждаме историята на семейните заболявания със своите деца и други роднини, тъй като това може да бъде полезно за тях по отношение на разбирането на отговорността за тяхното здраве и създаването на начин на живот, който може да предотврати развитието на болестта.

    В допълнение към определянето на поведението и професионалните рискове, анализ на фамилна анамнеза може да посочи необходимостта от генетични тестове, в която провежда проучването на генетични маркери което показва повишен риск от заболяване, се идентифицират носители на болестта, се осъществява директна диагностика или да определи вероятността от развитие на болестта.

    По принцип признаците, които правят един заподозрян семеен превоз на вроден синдром с предразположение към рак, са както следва:

    • Повтарящи се случаи на ракови заболявания сред близки роднини, особено в няколко поколения. Същият тип тумор, който се среща при роднини;
    • Началото на тумор в необичайно млада възраст (под 50 години);
    • Случаи на повтарящи се злокачествени тумори при един и същ пациент;

    Семейната медицинска история, съдържаща който и да е от тези признаци, може да показва повишен риск от развитие на рак в членовете на това семейство. Тази информация трябва да бъде обсъдена с Вашия лекуващ лекар и въз основа на неговите съвети, за да вземе решение за по-нататъшни тактики за намаляване на индивидуалния риск от заболяването.

    ЗА И ПО ГЕНЕТИЧНИ ИЗПИТВАНИЯ

    Ако вие и вашите членове на семейството сте имали повишен риск от рак, искахте ли да знаете за това? Бихте ли казали на други членове на семейството? Генетичното тестване днес даде възможност в определени случаи да се идентифицират потенциалните пациенти, които са изложени на риск от развитие на рак, но решението да се подложат на тези тестове трябва да се основава на разбиране на проблема. Резултатите от теста могат да нарушат емоционалното равновесие на човека и да причинят негативни емоции във връзка със здравето и семейното здраве. Преди да вземете решение за преминаването на генетичните изследвания, консултирайте се с Вашия лекар, генетик и близки. Трябва да сте сигурни, че сте готови да получите правилно тази информация.

    Гените, техните мутации и генетични тестове

    Гените съдържат определена информация, която се предава от родители на деца. Различни варианти на гени, както и промени в тяхната структура, се наричат ​​мутации. Ако такава мутирала форма на гена е получена от детето от родителите, тогава това е вродена мутация. Не повече от 10% от всички ракови заболявания са резултат от вродени мутации. Само в редки случаи, една мутация може да причини развитието на рак. Въпреки това, някои специфични мутации могат да увеличат риска от носител с рак. Генетичните тестове могат да измерват индивидуалния риск от заболяване. Днес няма анализ, който да предвижда със 100% развитието на злокачествен тумор, но тестовете могат да разкрият риска за индивида, ако той е по-висок от средния за населението.

    Плюсове за генетично тестване

    Хората решават да преминат през генетични тестове за склонността да развият злокачествени тумори по различни причини в зависимост от конкретната ситуация. Някой иска да разбере възможната причина за вече развита болест, някой - рискът от развитие на рак в бъдеще или да определи дали той е носител на болестта. Да бъдеш носител на болест означава, че човек има ген на определена болест в неговия геном ("носи") без признаци за развитието на самото заболяване, свързано с този ген. Тъй като носителите могат да предават дефектен ген на своите деца, генетичните изследвания могат да бъдат полезни при определяне степента на риска за планираното потомство.

    Решението да се извърши проучването е индивидуално, за приемането на което е необходимо да се консултирате със семейството си и с Вашия лекар.

    Следните съображения могат да послужат като основа за преминаването на генетичното изследване:

    • Резултатът от тестването може да бъде основа за навременна медицинска намеса. В някои случаи хората с генетично предразположение могат да намалят риска от развитие на заболяването. Например, като жените са носители на гена на предразположение към рак на гърдата и рак на яйчниците (BRCA1 или BRCA2 препоръчително да се направи превантивна хирургия. Също така, хората с повишен риск от рак, се препоръчва да се мине по-специфични диагностични изследвания, избягвайте специфични рискови фактори или предприемане на превантивни лекарства,
    • Генетичните изследвания могат да намалят тревожността. Ако някой има няколко роднини, които се подлагат на рак, което може да е признак за генетично предразположение към злокачествени заболявания в семейството, резултатът от генетичното изследване може да премахне безпокойството.
    • Въпросите, които трябва да зададете преди да изпълните тестовете: преди да решите да направите генетични изследвания, трябва да сте абсолютно сигурни, че разбирате всички рискове, свързани с получаването на резултата от тези тестове, и имате достатъчно основание да преминете през това изследване. Също така е полезно да помислите какво ще направите с резултатите. По-долу са изброени няколко фактора, които ще ви помогнат да вземете решение:
      • Имам ли фамилна анамнеза за рак или членове на семейството, които са развили тумор в сравнително млада възраст?
      • Каква ще бъде моята представа за резултатите от теста? Кой ще ми помогне да използвам тази информация?
      • Дали знанието за резултатите от теста ще промени моята медицинска помощ или медицинска помощ на семейството ми?
      • Ако се открие генетично предразположение, какви стъпки искам да предприема, за да сведе до минимум личния ми риск?
    • Допълнителни фактори, които оказват влияние върху вземането на решения:
      • Генетичните тестове имат определени ограничения и психологически последици;
      • Резултатите от теста могат да причинят депресия, тревожност или вина.

    Ако някой получи положителен резултат от теста, това може да предизвика тревожност или депресия за вероятността от развитие на рак. Някои хора започват да се смятат за болни, дори ако туморът не се развива с тях. Ако някой не е носител на мутиралите варианти на гена, докато другите членове на семейството са от този факт може да предизвика вината си (така наречената "оцелял вината").

    • Тестовете могат да причинят напрежение между членовете на семейството. В някои ситуации човек може да се чувства отговорен за факта, че членовете на неговото семейство са носители на неблагоприятна наследственост. който стана ясен поради инициативата му да проведе тестване. Това може да доведе до развитие на напрежение в семейството.
    • Тестването може да доведе до фалшиво чувство за сигурност.

    Ако резултатите от генетичното тестване на дадено лице са отрицателни, това означава, че лицето е абсолютно защитено от развитието на рак. Това само означава, че неговият личен риск не надвишава средния риск от рак сред населението.

    • Резултатите от теста може да не са ясни за интерпретиране. Генотипът на отделен индивид може да носи уникални мутации, които все още не са изследвани за предразположение към развитието на ракови тумори. Или, специфичен набор от гени може да съдържа мутация, която не може да бъде определена, използвайки наличните тестове. Във всеки случай, това прави невъзможно да се определи рискът от развитие на раков тумор и тази ситуация може да послужи като основа за чувство на тревожност и несигурност.
    • Резултатите от тестовете могат да засегнат въпросите за личната конфиденциалност. Заключението, записано в личния медицински регистър на пациента, може да стане известно на работодателя или застрахователната компания. Някои хора се опасяват, че резултатите от генетичните тестове може да са причина за генетична дискриминация.
    • Понастоящем провеждането на генетични тестове и интерпретирането на техните резултати е скъпо и не се плаща от фондовете на OMI или LCA.

    Е-подробна информация дискусия, по време на което лекар-генетик, специализирано обучение, в онкологията и генетика помага на пациентите и членовете на семейството, за да се разбере значението на здравна информация, която разказва за наличните методи за ранна диагностика, оптимални протоколи за мониторинг на здравето на членовете на семейството, необходимостта от програми за превенция и методи на лечение в случай на развитие на болестта.

    Обикновено планът за разговор включва:

    • Определяне и обсъждане на съществуващия риск. Подробно обяснение на значимостта на откритата генетична предразположеност. Информиране за наличните методи на изследване и подпомагане на семейството да направи собствен избор;
    • Обсъждане на съществуващите методи за диагностика и лечение в случай на развитие на тумори. Преглед на наличните методи за ранно откриване на тумор или превантивно лечение;
    • Обсъдете ползите от тестването и рисковете, които той държи сам по себе си. Подробно обяснение на ограниченията на метода за генетично изследване, точността на резултатите от теста и последствията, които резултатите от тестовете могат да доведат до;
    • Подписване на информирано съгласие. Повтаряща се информация за възможностите за диагностициране и лечение на вероятна болест. Изясняване на степента, в която пациентът разбира обсъжданата информация;
    • Обсъждане с пациентите на поверителността на генетичните изследвания;
    • Обясняване на възможните психологически и емоционални последици от тестването. Помогнете на пациента и на семейството да преодолеят емоционалните, психологическите, медицинските и социалните трудности, които могат да доведат до познаване на предразположението към развитие на злокачествено заболяване.

    Какви въпроси трябва да попита специалист по генетика на рака?

    Говоренето на специалист по генетика на рака включва събиране на информация за болестите, които са настъпили във вашето семейство. Въз основа на този разговор ще бъдат направени заключения за индивидуалния риск от развитие на раков тумор и необходимостта от специални генетични тестове и скрининг за рак. Когато планирате посещение на генетик, трябва да съберете колкото се може повече информация за медицинската история на вашето семейство, тъй като това ще ви даде най-доброто от вашия разговор.

    Какви данни могат да бъдат полезни?

    • Първо, вашите медицински досиета, извадки, резултатите от инструменталните методи за изследване. анализи и хистологични открития, ако някога е била извършена биопсия или операция;
    • Списъкът на членовете на вашето семейство с посочване на възраст, болести, за починалия - датата и причината за смъртта. Списъкът трябва да включва родители, братя и сестри, деца, чичовци и лели, племенници, дядовци, баби, както и братовчеди и братя;
    • Информация, отнасяща се до видовете тумори, които са се появили във вашето семейство и възрастта на членовете на семейството по време на рака. Ако има налични хистологични данни. Те ще бъдат много полезни.

    Какви въпроси трябва да бъдат обсъдени по време на консултацията?

    • Вашата лична медицинска история и диагностичен план за скрининг;
    • Семейно разпространение на тумори. Обикновено се състои едно родословно дърво, включващо най-малко три поколения, което показва кой и на каква възраст е станала болестта;
    • Вероятност за синдром на наследствен рак във вашето семейство;
    • Надеждност и ограничения на генетичните тестове във вашия случай;
    • Изборът на най-информативната стратегия за провеждане на генетично тестване.

    След като консултацията приключи, ще получите писмено мнение по Вашия случай, препоръчително е да предоставите копие от това заключение на Вашия лекар. Ако в резултат на консултацията се забелязва необходимостта от генетични тестове, тогава след получаване на резултатите ще бъде необходимо второ посещение на генетик.

    Как се извършват генетичните тестове?

    Генетичното изследване е анализът на ДНК, РНК, хромозоми, и някои човешки протеини, които позволяват да се предскаже риска от развитие на заболяване, идентифициране носители на променени гени точно диагностициране на заболяване или предскаже напредването на прогнозата. Съвременната генетика е известна с над 700 теста за различни заболявания, включително рак на гърдата, яйчници, дебело черво и други по-редки варианти на тумори. Всяка година се въвеждат нови и нови генетични тестове в клиничната практика.

    Генетични изследвания, насочени към определяне на риска от развитие на злокачествени тумори, са "предсказуемо" (прогнозна) научни изследвания, което означава, че резултатите от теста могат да помогнат за определяне на вероятността от даден тумор в определен пациент в хода на живота си. Все пак, не всеки носител на тумор-свързан ген ще се разболее по време на живота си със злокачествено заболяване. Например, женски носители на определена мутация имат риск от развитие на рак на гърдата с 25%, докато 75% от тях ще останат здрави.

    Онколог в Москва препоръчва преминаването на генетични тестове само до онези пациенти, които имат висок риск от пренасяне на вродена генетична мутация, която определя риска от развитие на злокачествен тумор.

    Следващите фактори са факторите, които ще помогнат за идентифициране на пациентите в риск:

    • Наличие на фамилна анамнеза за рак;
    • Три или повече роднини на една и съща линия са болни със същите или взаимосвързани форми на рак;
    • Ранно развитие на болестта. При двама или повече роднини болестта се диагностицира на сравнително ранна възраст;
    • Многобройни тумори. Два или повече тумора са развити от един и същ член на семейството.

    Много генетични тестове са разработени, за да се идентифицират мутации, които увеличават риска от рак, но не са лесно достъпни методи за предотвратяване на развитието на тумори, които в много случаи, въз основа на генетични тестове е възможно само за диагностициране на тумори възможно най-рано. Следователно, преди да вземе решение за провеждане на генетични изследвания, пациентът трябва напълно да разбере психологическата тежест, която знанието може да доведе до повишен риск от рак. Процедурата на изследването започва с подписването на "информирано съгласие за генетично изследване", което обяснява естеството и специфичността на планираните тестове, възможните резултати и гарантира тяхната поверителност. След подписването на този документ се извършва вземане на проби от биологичен материал (кръв или остатъци от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата). След получаване на резултатите от проучването, пациентът се поканва да преразгледа интервюто, в което членовете на семейството му могат да участват.

    Обсъждане на резултатите от генетичните тестове

    Много от широко разпространените заболявания, включително раковите тумори, могат да имат повишена честота в отделните семейства. Поради това познаването на медицинската история на вашето семейство е много важно за предотвратяването и ранното откриване на тези заболявания.

    Смята се, че около 10% от всички заболявания с ракови тумори са вродени. Към днешна дата има няколко гени, които определят наследствения риск от рак. Всяка година те описват нови гени, свързани с тази група. Много хора в семейства с повишена честота на рак са склонни да преминат през генетични тестове, за да изяснят сами себе си дали са изложени на риск. Уникалността на генетичните тестове е и във факта, че въз основа на неговите резултати е възможно да се прецени степента на риска за другите членове на семейството. Поради тези причини резултатите от генетичното изследване на един член на семейството трябва да бъдат обсъдени с всички роднини.

    Обсъждане на положителния резултат от теста с възрастни членове на семейството

    Резултатите от генетичното тестване оказват огромно влияние върху медицинската и емоционалната сфера както на пациента, така и на цялото му семейство. Повечето вродени синдроми (такива като вроден рак на гърдата и рак на яйчниците, рак на дебелото черво вродена полипозен, фамилна аденоматозна полипоза) се наследява по автозомно доминантен начин. Това означава, че ако тестът на пациента покаже наличието на генна мутация, родителите, децата, братята и сестрите му автоматично имат 50% шанс да носят мутантен ген. Чичо, лели, племенници, баби и дядовци имат 25% шанс.

    Лица, чийто генетичен анализ показва наличието на мутантна форма на гена, имат значително по-висок риск от развитие на тумор, отколкото средната сред населението. Ако те имат вече злокачествен тумор по време на теста, остава рискът от развитие на повторни случаи на заболяването.

    Пациент, който е получил положителен резултат от генетичен тест, може да изпитва различни чувства. Най-често това се случва:

    • планина;
    • страх;
    • тревожност;
    • депресия;
    • Вини за евентуално предаване на мутация на деца;
    • Освобождаване от разбиране на истинската причина за болестта;
    • Желание да се вземат мерки за предотвратяване или лечение на болестта;
    • Стойността на резултата от теста за други членове на семейството и значението на обсъждането на тази информация. Ако членовете на семейството вече са разказали за необходимостта от генетично тестване, това ще улесни обсъждането на резултатите.

    С кого на роднини е необходимо да се обсъди резултата от теста?

    Двете най-важни аспекти на информацията, които трябва да бъдат взети под внимание, са:

    1. Специфичността на гена, мутация, в която е намерена, тъй като много наследствени ракови синдроми са свързани с промени в повече от един ген;
    2. Специфичност на мутацията. Генните мутации обикновено се обозначават с комбинация от букви и цифри, например мутацията 187delAG в гена BRCA1. Това е информация за лабораторията да провери други членове на семейството за една и съща генетична мутация. Следователно, би било полезно, ако всички членове на семейството получат копие от протокола от теста.

    Тези роднини, които са изложени на риск от вродена генетична мутация, трябва да се консултират със своя лекар и генетик.

    Има няколко начина да говорите с роднини за резултатите от генетичен тест:

    • Отидете на резултатите от теста и се консултирайте с генетик с някой от вашето семейство и го оставете да говори с останалата част от семейството за резултатите от теста;
    • Изберете предпочитания от Вас формуляр за изпращане на информация за тестване на вашите близки - по телефона, по имейл или в личен разговор;
    • Напиши писмо. Това може да бъде по-лесно, когато общувате с близки, които живеят далеч от вас или с тези, с които не сте особено близки, но също така трябва да съобщите за евентуален риск от заболяването. Попитайте съдържанието на писмото заедно с отговорния лекар - това ще ви помогне да формулирате правилно резултатите от изследването и рисковете, които произтичат от тях.

    Трябва да се разбере, че други членове на семейството могат да изпитват други емоции относно възможността и необходимостта от подлагане на генетични тестове. Основното е, че те разполагат с информацията и имат възможност да вземат самостоятелно решение дали да се подложат на допълнителен преглед, дали да преминат, и кога.

    Обсъждане на резултатите от генетичните тестове с деца

    Има ограничен брой вродени синдроми на тумора, при които има повишен риск от заболяване в ранна възраст. Това е фамилна аденоматозна полипоза, синдром на множество ендокринни неоплазми тип 2А и 2В и синдром на Хиппел-Линдау. Ако в семейството ви е открита генетична мутация, специфична за тези синдроми, е много важно да определите риска от това, че тази мутация трябва да се извърши при деца и те трябва да бъдат подложени на генетичен преглед. Тези деца, които са носители на мутация, специфична за тези синдроми, трябва редовно да се подлагат на скринингови изследвания, започващи от ранна възраст. Много е важно детето да бъде обяснено в съответствие с неговата възраст и ниво на развитие, защо трябва редовно да се подлага на проучване.

    Не се препоръчва детето да бъде изложено на генетично изследване, ако има такива форми на болестта в семейството, които се проявяват само в възрастното състояние. Независимо от това, важно е да се отговори на въпросите на децата за семейната история възможно най-открито и честно. Докато расте, детето може да задава въпроси за случаи на рак в семейството. Трябва да се разбере, че честни и изчерпателни отговори в тази ситуация и познания за семейната медицинска история са необходими, за да се намали риска от заболяването в бъдеще.

    Обсъждането на фамилната анамнеза за рак и положителните резултати от генетичното изследване не е лесна стъпка. Въпреки това, като споделяте тази информация с други членове на семейството, правите крачка към намаляване на риска от рак и предавате тази възможност на следващото поколение.

    Какво да направите с хора, които имат генетично предразположение към рак?

    На първо място, човек не трябва да се паникьосва, тъй като откритата мутация не означава 100% вероятност за развитие на злокачествен тумор, но позволява да се предприемат редица превантивни мерки, насочени към предотвратяване на заболяването. Основната цел е редовното медицинско изследване на онколога и разработването на набор от превантивни мерки, насочени към намаляване на риска от развитие на болестта. Понастоящем се въвеждат протоколи за превенция на наркотиците при някои генетично определени варианти на тумори, важно е пациентите да се придържат към специални хранителни препоръки и да избягват приемането на определени лекарства. Познаването на съществуването на специфичен генетичен синдром трябва да се има предвид при избора на професия, тъй като някои професионални опасности могат да допринесат за прилагането на неблагоприятна генетична програма. Компетентно конструирано наблюдение ще позволи да се диагностицира туморът в ранните стадии на неговото развитие, когато самият пациент, по силата на асимптоматичния ход на заболяването, не знае за началото му. Ранното откриване и отстраняване на тумора предотвратява образуването на метастази, прави операцията по-малко травматична за пациента, позволява да започнете ефективно лечение с най-модерните лекарства. Според статистиката повече от 95% от пациентите с навременни открити тумори се излекуват напълно и водят пълноценен живот.

За Нас

Химиотерапията за рак на гърдата е един от основните и по-скоро отдавна използваните методи за лечение. Тя може да бъде използвана като единственият начин да се повлияе на злокачествен тумор, ефективността на такава терапевтична схема зависи от вида на раковите клетки и стадия на заболяването.