Наследствени форми на рак

Наследствени форми на рак - хетерогенна група от злокачествени тумори на различни органи поради наследяване на един или повече гени, които причиняват особена форма на рак или да повишат вероятността от неговото развитие. Диагнозирани въз основа на фамилна история, генетични тестове, симптоми и допълнителни данни от изследванията. Тактиката на лечението се определя от вида и степента на неоплазия. Най-важната роля е възложена на превенцията на неоплазмите, която включва редовни прегледи на пациента, отстраняване на рисковите фактори, лечение на преканцерозни заболявания и отстраняване на прицелните органи.

Наследствени форми на рак

Наследствени форми на рак - група от злокачествени неоплазми, причинени от мутация на един или повече гени и предадени чрез наследяване. Около 7% от общия брой онкологични заболявания съставляват. Вероятността за появата на тумор варира значително в зависимост от специфичната генетична мутация и условията на живот на носителите на гена. Има така наречени "ракови семейства", в които до 40% от кръвните роднини страдат от злокачествени неоплазии.

Настоящото ниво на развитие на генетичните изследвания позволява надеждно да се установи присъствието на дефектни гени в членовете на семейството, които са изложени на риск от наследствени форми на рак. В тази връзка, съвременните учени и практикуващи все повече се съсредоточават върху превантивните мерки, насочени към предотвратяване на заболяванията на тази група. Диагностика и лечение на наследствени форми на рак на генетиката се извършва, специалистите в областта на онкологията, гастроентерология, пулмология, ендокринология и други медицински области.

Причините за наследствени форми на рак

Съвременните изследвания надеждно потвърждават теорията за генетичната природа на рака. Установено е, че причината за развитието на всички форми на онкологични заболявания са ДНК мутации, в резултат на което се образува клон от клетки, способни на неконтролирано възпроизвеждане. Въпреки генетично определената природа на злокачествени тумори, не всички неоплазии са наследствени форми на рак. Обикновено появата на неоплазии които не са причинени наследил соматични мутации, предизвикани от йонизиращи лъчения, експозицията на канцерогени, някои вирусни инфекции, намаляване на имунитета, както и други фактори.

Наистина наследствените форми на рак са по-редки от спорадични. Рискът от развитие на злокачествена неоплазия е изключително рядка 100% - генетично увреждане, не забравяйте да предизвика рак, са открити само в 1 от 10 000 души, в други случаи това е въпрос на по-голяма или по-слабо изразена предразположеност към някои ракови лезии. Около 18% от здравите хора имат две или повече роднини с рак, но някои от тези случаи се дължи на съвпадения и влиянието на неблагоприятните външни фактори, а не наследи рак.

Специалистите са успели да идентифицират признаци на наследствен туморен фенотип:

  • Млада възраст на пациентите по време на появата на симптомите
  • Склонност към многобройни лезии на различни органи
  • Двустранна неоплазия на сдвоени органи
  • Наследяване на рака в съответствие със законите на Мендел.

Трябва да се има предвид, че при пациенти с наследствени форми на рак не могат да се открият всички гореспоменати признаци. Обаче, изолирането на такива параметри ни позволява да разграничим наследствените тумори от спорадичните с достатъчно доверие. Като се има предвид естеството на наследствената черта, се различават следните варианти на предаване на генетични аномалии:

  • Наследяване на ген, който провокира развитието на специфично онкологично заболяване
  • Наследяване на ген, който увеличава вероятността от специфична онкологична лезия
  • Наследяване на няколко гени, които причиняват рак или повишават риска от появата му.

Механизмите за развитие на наследствени форми на рак все още не са напълно установени. Учените предполагат, че най-вероятно е увеличаването на броя на клетъчните мутации, намаляването на ефикасността на елиминирането на мутациите на клетъчното ниво и намаляването на ефективността на елиминирането на патологично променени клетки на нивото на организма. Причината за увеличаването на броя на клетъчните мутации е наследствено причинено намаляване на нивото на защита от външни мутагени или нарушаване на функциите на определен орган, което причинява увеличена клетъчна пролиферация.

Причината за намаляването на ефективността на елиминирането на мутации на клетъчно ниво при наследствени форми на рак може да бъде отсъствието или липсата на активност на определени ензими (например с пигментна ксеродерма). Намаляването на елиминирането на променените клетки на нивото на организма може да бъде причинено от наследствено причинени нарушения на имунитета или вторично потискане на имунната система в семейните нарушения на метаболизма.

Наследствени форми на рак на женската репродуктивна система

Съществуват няколко синдрома, характеризиращи се с висок риск от развитие на рак в женската репродуктивна система. С три синдрома се пренасят тумори на един орган: рак на яйчника, рак на матката и рак на гърдата. При останалите наследствени форми на рак се разкрива предразположение към развитието на неоплазии от различни локализации. Определяне на семейния рак на яйчниците и гърдата; семеен рак на яйчниците, матката и гърдата; семеен рак на яйчниците, матката, гърдата, ГИТ и белия дроб; семейния рак на матката и стомашно-чревния тракт.

Всички изброени наследствени форми на рак могат да бъдат причинени от различни генетични аномалии. Най-често срещаните генетични дефекти са мутациите на туморните супресорни гени BRCA1 и BRCA2. Тези мутации се срещат при 80-90% от пациентите с наследствен рак на яйчника и гърдата. Въпреки това, в някои синдроми, тези мутации са идентифицирани в 80-45% от всички пациенти, което показва наличието на други, все още непроучени гени, които предизвикват развитие на наследствени форми на рак на женската репродуктивна система.

При пациенти с наследствени синдроми характеризират с определени характеристики, по-специално - ранно начало на менархе, диспластична и често възпалителни процеси (мастопатия, ендометриоза, тазова възпалителна болест), широкото разпространение на диабета. Диагнозата се прави въз основа на фамилна история и данни от молекулярно-генетични изследвания.

Ако се открие предразположение към наследствени форми на рак, се извършва задълбочен преглед, се препоръчва да се изоставят лоши навици, да се предпише специална диета и да се коригира хормоналния профил. След достигане на възраст 35-45 години, според указанията, профилактично се извършва двустранна мастектомия или овариектомия. Планът за лечение на новообразуваните тумори е в съответствие с общите препоръки за неоплазии на съответната локализация. Наследствените неоплазми от тази група протичат доста благоприятно, петгодишната честота на преживяемост за такива форми на рак е 2-4 пъти по-висока, отколкото при спорадичните случаи на заболяването.

Наследствени форми на рак на храносмилателната система

Има голяма група наследствени синдроми с голяма вероятност за тумори на стомашно-чревния тракт. Най-често срещаният е синдром на Lynch - не-дебелото черво на дебелото черво, предаден от автозомалния доминантен тип. Заедно с карцинома на дебелото черво, пациентите с синдром на Lynch могат да бъдат диагностицирани с рак на уретера, рак на тънките черва, рак на стомаха и рак на матката. Болестта може да бъде причинена от крайни мутации на различни гени, най-често - MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятността за развитие на синдром на Lynch в аномалиите на тези гени варира от 60 до 80%.

Тъй като пациентите с това наследствена форма на рак предвид само около 3% от общия брой на пациенти с рак, рак на дебелото черво, скрининг генетични изследвания се считат за неподходящи и могат да се предприемат само в идентифицирането на предразположение. Здрави пациенти се препоръчва редовно да участват в напреднала инспекция, включително и колоноскопия, гастроскопия, ултразвук на корема и ултразвук на таза (жени). Когато се появи новообразувание, се препоръчва да се извърши неселекторна резекция и междинна обща колектомия.

Втората най-често срещаната форма на наследствен рак на стомашно-чревния е семейна аденоматоза дебелото черво на (SATCOM) също се предава по автозомно доминантен начин. Болестта се причинява от мутация в APC гена. Има три вида SATCOM: отслабени (по-малко от 100 полипи), класически (между 100 и 5000 полипи), твърди (над 5000 полипи). Рискът от злокачествено трансформиране при липса на лечение е 100%. При пациенти с това наследствена форма на рак може да бъде открита аденоми на тънките черва, дванадесетопръстника и стомаха, тумори на централната нервна система, тумори на меките тъкани, множествена osteofibroma и остеома. Всички пациенти преминават годишна колоноскопия. В случай на злокачествено заболяване, пациентите с тежки и класически наследствени форми на рак се подлагат на колокриктомия. С отслабения тип САТК е възможна ендоскопска полипектомия.

Групата от хамартомични полипозисни синдроми включва ювенилна полипоза, синдром на Peits-Jagers и болест на Cowden. Тези наследствени форми на рак се проявяват чрез полипоза на стомаха, малки и тънки черва. Често се комбинира с кожни лезии. Може да има колоректален рак, тумори на стомаха и тънките черва. Провеждат се редовни ендоскопски изследвания на стомашно-чревния тракт. С опасността от злокачествена дегенерация се извършва ендоскопска полипектомия.

Наследствените форми на рак на стомаха се разделят на два вида: дифузни и чревни. Дифузионните неоплазми се развиват със собствен наследствен синдром, причинен от мутация на CDH1 гена. Чревни тумори се откриват при други синдроми, включително мутации, които причиняват злокачествена неоплазия на яйчниците и гърдата, както и при синдром на Lynch. Рискът от развитие на рак при CDH1 мутация е приблизително 60%. На пациентите се препоръчва превантивна гастректомия. При други синдроми се извършват редовни прегледи.

Други наследствени форми на рак

Една от широко разпространените наследствени неоплазии е ретинобластом, който се предава чрез автозомен доминантен тип. Ретинобластом принадлежи към броя на редките тумори, наследствените форми на рак представляват около 40% от общия брой на диагностицираните случаи. Обикновено се развива в ранна детска възраст. Може да повреди едно или и двете очи. Лечението е криокоагулация или фототерапия, възможно в комбинация с лъчева терапия и химиотерапия. С широко разпространени форми се извършва енуклеацията на очната ябълка.

Друга наследствена форма на рак, която се появява в детството, е нефроластом (тумор на Wilms). Семейните форми на болестта са редки. Нефропластомата често се комбинира с аномалии в развитието на пикочно-половата система. Изразява се от болка и макроскопична хематурия. Лечение - нефректомия, лъчева терапия, химиотерапия. В литературата има описания на успешни операции за спестяване на органи, но такива интервенции все още не са въведени в широката клинична практика.

Синдромът Lee-Fraumeni е наследствена форма на автозомно-доминиращ тип рак. Той се проявява чрез ранно появяване на саркоми, рак на гърдата, остра левкемия, надбъбречна неоплазия и централна нервна система. Неоплазмите обикновено се диагностицират преди навършване на 30-годишна възраст, имат висока тенденция да се повтарят. Провеждат се редовни превантивни прегледи. Във връзка с високия риск от други тумори тактиката за лечение на вече съществуващи неоплазии може да се различава от общоприетите.

Ракът се предава чрез наследство?

Повечето хора, които са изправени пред онкология, се чудят дали ракът е наследен или не се притеснявате?

Хората имат предразположение към предаването на рак, то произтича от въздействието на редица негативни фактори. Ако говорим за онкология, която има способността да бъде наследена, то включва рак на дебелото черво, белите дробове, яйчниците, гърдата и левкемията.

В някои случаи се предава наследствен рак на бъбреците, ендокринните жлези и нервната система, има информация, че наследствената природа е лимфом. Във всеки случай е по-добре да посещавате редовно лекаря.

Определяне на предразположението

За да се определи дали ракът може да бъде наследен, преди всичко се препоръчва да се обърне внимание на анамнезата на цялото семейство. Прегледайте медицинската история на близките, за да установите възможна връзка. Като тревожни камбани могат да бъдат такива фактори:

  • многократно в семейството има случаи на развитие на онкология при хора под 50 години;
  • на различните видове членове на семейството се наблюдават различни видове онкология;
  • един от роднините отново имаше болестта.

Ако има такива признаци, препоръчваме ви внимателно да наблюдавате здравето си, в който случай ще можете да определите онкологията в началния етап, когато е лечима. Трябва също така да се разбере, че не винаги може да се наследи рак. Така че един член на семейството може да има онкология, която вече не се среща в никой от роднините.

Извършването на молекулярно-генетичен преглед в този случай ще ни позволи да отговорим по-точно на въпроса, може да се наследи рак? Всъщност, гените са информационен сайт в областта на човешката ДНК, които са отговорни за развитието на определен вид болест.

Ако се наблюдава мутация на тези гени, вероятността за развитие на онкологичните процеси в даден човек се увеличава. Лекарите успяват да идентифицират много генетични маркери, което показва предразположение към развитието на онкологията.

Провеждането на генетично изследване прави възможно определянето на наличието на мутантни гени, като същевременно се правят предположения за това колко висока е вероятността от раковите клетки да се развият в едно или друго лице.

Поради информираността по този въпрос, човек може да има възможност да предприеме превантивни мерки, да започне своевременно лечение и да предприеме мерки, за да избегне появата на "дефектни" гени.

Има няколко възможности, в резултат на които могат да се предават раковите гени:

  • наследяване на гена, което увеличава вероятността от онкология;
  • наследяване на специфичен ген, който е отговорен за кодирането на определен тип онкология;
  • наследяване на редица патологични гени, които могат да бъдат причина за развитието на онкологията.

В допълнение към наследствените фактори предаденият ген може да бъде наблюдаван в определена етническа група от хора, чиито членове често имат онкология, в сравнение с други. Например, наследствен рак на гърдата се открива в евреите в Източна Европа.

Какъв вид рак може да се предава?

Хората се интересуват от какъв вид онкология могат да бъдат наследени? Има сортове онкология, нека поговорим подробно за всеки един от тях.

Рак на гърдата

Наследствен тип рак на гърдата може да се подозира, ако поне един от близките страда от такъв онкологичен или рак на яйчниците. Ако едно лице има онкология на две млечни жлези наведнъж, образуването е открито в ранна възраст, множество от първичния тип се наблюдава при пациента или роднините му.

По време на съвременните методи на генетични изследвания не успя да се разбере, че за появата на рак на гърдата са в състояние да отговорят на тези гени са: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, банкомати и ТР53. Основният начин да се предотврати развитието на този тип онкология за настоящия ден е пълното отстраняване на млечните жлези. След като жената достигне 35-годишна възраст, в зависимост от желанието й, може да се извърши операция за двустранно отстраняване на яйчниците.

Онкология на яйчниците

Приблизително 5-10% от всички ракови заболявания на яйчниците се срещат в семейните случаи на заболяването. Този вид онкология може да върви заедно с рак на дебелото черво (млечните жлези).

Също така, както при онкологията в гръдния кош, този проблем се наблюдава в ранна възраст при тези пациенти, които също страдат от това заболяване в семейството. Наследствената генетика на овариалната онкология е изследвана по-добре от промените в генома, в случай на неочаквана мутация на клетките.

За развитието на този тип онкология в областта на яйчниците, такива гени са отговорни:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. За да контролира заболяването в ранен етап и да се определи началото на раковите клетки се препоръчват за редовни прегледи при гинеколог, ултразвуково изследване на органите на жените, за анализ, за ​​да се идентифицира маркери за рак. Ако при пациента се наблюдава подобен вид патология, за целите на превантивните мерки се препоръчва и премахването на този орган. Само в този случай има по-голяма вероятност да се избегне развитието на онкологията, което често може да се случи без най-малките симптоми.

Рак на дебелото черво

На този тип човешка патология трябва да се обърне внимание на факторите:

  • наличието в семейството на развитието на онкология на дебелото черво при хора на възраст под петдесет години;
  • откриване на рак на дебелото черво в поне две поколения;
  • в роднини от първа степен има доказан хистологичен рак на дебелото черво.

Като правило, в случай на рак на семейството първоначално се идентифицират множество типове тумори. За представители на по-слабия пол, този тип онкология е също опасен, защото се определя заедно с рака на тялото на матката.

За да се определи онкологията на ранен етап, се препоръчва да се подлага на редовен преглед с лекар, може да се препоръча да се подлагат на годишна колоноскопия и ултразвуково изследване на тазовите органи.

Рак на белия дроб

Семейната форма на онкологията се наблюдава при жени, млади хора и тези, които не пушат. Ако роднините са имали онкология, е възможно да се приеме със сигурност, че болестта ще бъде диагностицирана в някой от семейството.

Ако роднините в семейството срещнат този вид онкология, тогава е възможно семейството да бъде диагностицирано с рак (30-50% от случаите). При провокация на злокачествени тумори с генетично кондициониране тютюнопушенето играе важна роля, тъй като в резултат на това се увеличава вероятността от проявяване (първична проява) на раковите клетки в белодробната област.

Учените са успели да установят, че хората, свързани с раса Negroid, са много по-склонни да наследят рак точно в белите дробове.

Определянето на наличието на онкология на белите дробове е възможно с помощта на флуорография, MRI, CT и скрининг изследвания. За да се определи по-точно възможното предразположение към този вид онкология, се препоръчва да се направи генетичен анализ за определяне на мутациите в гените ALK, KRAS и EGFR.

Намаляване на вероятността от развитие на рак, дори и при наличието на семейни случаи на рак или идентифициране на генетични маркери може да се постигне чрез спиране на тютюнопушенето, е препоръчително да се избегне мръсни, мръсни помещения, започнете поддържането на здравословна диета и да спазват режима на деня.

левкоза

Според съвременните учени, има възможност, че този вид рак е левкемия могат да имат наследствени фактори: геномни промени могат да се определят най-хромозомно ниво, които могат да определят предразположеност към този вид рак. Местоположението на дефектната хромозома се наблюдава в мутиралата клетка на предците, което предизвиква развитието на нови ракови клетки. В резултат на това се наблюдава развитието и прогресията на заболяването.

В повечето случаи е възможно да се определи левкемията при онези хора, чиито роднини са имали една и съща болест на кръвта. В този случай, трябва да сте напълно въоръжени, да правите редовен кръвен тест.

Вероятността за развитие на този тип онкология е изключително висока, ако едно от идентичните близнаци страда от левкемия, втората е изложена на риск. До голяма степен горното е подходящо за хроничния ход на заболяването.

заключение

Вероятно в рамките на няколко десетилетия човек ще има възможността да разполага с цялата необходима информация за предаването на предразположеността към много други видове рак.

Благодарение на способността за диагностициране на болестта ще бъде възможно по-рано, което ще позволи своевременно, ефективно лечение и намаляване на случаите на рак.

Рак и наследство

ВЕЛИЧЕСТВО В РАК

R ac и наследствеността, тази тема вълнува много хора, които знаят за рак от един от техните роднини. Съвременните научни изследвания установиха, че повечето онкологични заболявания не принадлежат към наследствен рак, но най-често са резултат от прехода към него на преканцерозни заболявания.
Генетично предава само наследствено предразположение към рак.

Но има и наследствени видове рак. Според различни данни от 7% до 10% от случаите на злокачествени тумори се дължат на наследственост.
Най-честите наследствени форми на рак включват: рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на белия дроб, рак на стомаха, рак на дебелото черво,
меланома, остра левкемия (виж ↓). Към същата категория рак, но с по-малка степен на наследяване, включват невробластом, тумори на ендокринната жлеза, рак на бъбреците (виж ↓).

Комплексът от вродени морфологични, психологически и функционални особености на човек, наречен "биологична конституция", играе най-важната роля както в процеса на появата на предракови заболявания, така и в процеса на реализация на наследствени форми на рак.
Човешката конституция се изразява в определени форми на нейната физика, цвят на очите, кожата и косата, психо-емоционална организация и характерни реакции на тялото на различни видове ефекти. В същото време във всяка конституция има "слабите връзки", проявена в уязвимостта на някои тъкани и тяхната готовност за някои видове патологични промени -диатеза".
Различни видове диатеза винаги са придружени вродени слабости тези или други органи.
Тези три генетични компонента: конституцията, диазата и органната слабост определят наследствената предразположеност към онкологичните заболявания.

D ПРЕДЕЛЕНИЯ индивидуална конституция, диатеза и разновидности на разположение в тази вродена слабост на органа (т.е. вероятността за целеви органи на фона на съществуващата семейна история на рак), е възможно с помощта на високо чувствителен метод за биологично изследване на ириса.

ПРОФИЛАКТИКА НА ХЕРЕДИЦИАЛЕН РАК

Предотвратяването на наследствен рак е една от стратегиите за активна профилактика на рака. Понасянето на наследствени тежести върху различни видове рак не означава 100% вероятност от появата на заболяване. В същото време откриването на генетично предразположение към определени видове рак предизвика много сложни проблеми.
Например, най-неприятен аспект е, че превоз генни предразположения носещите склонност към рак, не се проявяват до появата на тумори. Това е, че днес е невъзможно предварително да се знае кое от членовете на семейството, предразположени към наследствен рак, ще развие неопластична болест и кой може да живее мирно. Поради тази причина всички членове на такива семейства трябва автоматично да бъдат включени в групата с висок риск.

Но това не е единственият проблем. Дори и в случаите на 100% генетично потвърждение на риска за определен човек от определен тип наследствен рак, изборът на превантивни мерки е изключително труден и много ограничен, особено когато става дума за все още практически здрави хора-носители.
В същото време, необходимостта и ползите от изпълнението на прекалено драстични интервенции като, например, профилактично отстраняване на гърдите, винаги е много несигурно.
В същото време просто гледам (дори специалист по онкология) в случаи на фамилна предразположеност към рак не е активна профилактика на рака, но е най-вероятно пасивно очакване външния му вид. Освен това, днес
Онкологията не разполага с надеждни средства за предотвратяване на наследствен рак.

В тази връзка, има голям интерес към метода, използван при хомеопатията, за използването на автонозиди, действащи в съответствие с принципа на класическите автоуцеси.
Благодарение на този метод е възможно да се извърши дълбока биологична хигиена на организма
с укрепването на конституцията и диатеза с съществуващите слабости на органите, както и значително намаляване на активността на вътрешните онкогенни фактори.

ХЕРДИКАРЕН РАК

Н astorozhennost лекар и пациент на наследственост, обременени в някои видове рак, както и общи познания за първите признаци на рак позволи ефективни мерки за активното предотвратяване на рак.

Ракът на гърдата е най-честият тумор при жените.
Наследственият характер е показан от тумори на гърдата в близки роднини (баба, майка, лели, сестри). Ако някой от тези роднини е имал рак на гърдата, тогава рискът от заболяване се удвоява. Ако двама души се разболеят
от близки роднини, тогава рискът от заболяване надвишава средната с пет пъти. Особено увеличава вероятността от заболяването, ако диагнозата за рак на гърдата е установена от едно от горепосочените роднини, които не са навършили 50 години.

Ракът на яйчниците представлява около 3% от всички злокачествени тумори, които се появяват
при жените. Ако близките членове на семейството (майка, сестра, дъщеря) са случаи на рак на яйчниците, или няколко случая, настъпили в едно и също семейство (баба, леля, племенницата, внук), има голяма вероятност, че това семейство от рак на яйчниците е наследствено, Ако роднините на първа линия на родство рак на яйчниците се диагностицират, риск индивидуалния жената на това семейство от средната стойност
три пъти средния риск от развитие на рак на яйчниците. Рискът е още по-голям, ако туморът е диагностициран в няколко близки роднини.

R ac стомаха Около 10% от случаите на рак на стомаха имат семейна история.
Наследственият характер на заболяването се определя въз основа на откриването на случаи на рак на стомаха в няколко члена на едно и също семейство. Беше отбелязано, че ракът на стомаха е по-честа при мъжете, както и в членовете на семейството с кръвна група II. Анонимен пример е семейството на Наполеон Бонапарт, в което произхожда ракът на стомаха и,
най-малко осем близки роднини.

Ракът на белите дробове е най-честата онкологична болест сред мъжете и втората най-често срещана сред жените. Най-честата причина за рак на белия дроб обикновено се счита за пушене. Въпреки това, както учените от Оксфордския университет са разбрали, склонността към дим и склонността към рак на белия дроб са наследени "свързани". За тази група хора интензивността на тютюнопушенето е особено важна, тъй като вероятността от развитие на рак на белите дробове в тях остава постоянно висока дори ако се опитат да намалят броя на цигарите. За да избегнете неблагоприятните последици за здравето, се нуждаете от пълно спиране на тютюнопушенето.

РЧ бъбреците често се развиват като случайно събитие. Само 5% от раковите заболявания на бъбреците се развиват
на фона на наследствено предразположение, докато мъжете са по-често два пъти по-болни от жените. Ако близките членове на семейството (родители, братя, сестри или деца) са развили рак на бъбреците, или между всички членове на семейството, споменати няколко случая на рак на тази локализация (включително баби и дядовци, чичовци, лели, племенници, братовчеди и братя и внуци), т.е. вероятността това да е наследствена форма на болестта. Това е особено вероятно, ако туморът се е развил
на възраст до 50 години или има лезия на двата бъбрека.

Простатната жлеза не е наследена в повечето случаи. Наследствен рак на простатата има висока вероятност, че туморът естествено възниква поколения когато болен три или повече първа степен (баща, син, брат, племенник, чичо, дядо), когато заболяването в близки настъпва при сравнително ранна възраст ( под 55 години). Рискът от рак на простатата се увеличава още повече, ако няколко членове на семейството са болни едновременно. Семейната история на заболяването се развива като резултат от комбинираното действие на наследствени фактори и влиянието на някои фактори на околната среда, поведенчески навици.

Рак на дебелото черво Повечето случаи на рак на дебелото черво (около 60%) се развиват като случайно събитие. Наследствените случаи са около 30%.
По-висок риск от развитие на рак на дебелото черво съществува, ако близки роднини (родители, братя, сестри, деца) са били случаите на рак на дебелото черво или ректума, или ако семейството отбележи няколко дела в един ред (дядо, баба, чичо, леля, внуци, братовчеди).
Мъжете имат малко по-висок риск от жените. Вероятността за това е още по-голяма, ако сред болните има хора под 50-годишна възраст.
Освен това, фамилна полипоза на червата е причината за развитието на рак на дебелото черво. По време на появата си, полипите са доброкачествени (т.е. неракови), но вероятността от злокачествено заболяване (злокачествено заболяване) е близо до 100%, ако те не се лекуват навреме. При повечето от тези пациенти се диагностицират полипи
на възраст 20-30 години, но могат да бъдат открити дори при подрастващи.
Наред с другите неща, членове на семейството, е носител на дори "атенюиран" (отслабен) полипоза, който се характеризира с малък брой полипи, също са изложени на риск за развитие на тумори на други места: стомах, тънки черва, панкреас и щитовидната жлеза, и тумори на черния дроб.

Щитовидна жлеза Има съобщения за наследствени форми на рак на щитовидната жлеза, при които принадлежи 20-30% от случаите на медуларен рак на този орган.
В редки случаи наследствеността на това заболяване може да се появи, когато папиларията
и фоликуларни форми на рак на щитовидната жлеза.
Въз основа на данните от епидемиологичните изследвания е установено, че наследствени предразположения и висок риск от развитие на рак на щитовидната жлеза могат да се появят по-често при хора, които са били изложени на радиация в детска възраст.

Рак и наследственост. Наследствени форми на рак

Съвременната наука вярва, че главно онкологичните тумори са резултат от предракови състояния на органи, провокирани от различни заболявания и отрицателни външни фактори. Възможно ли е ракът да бъде наследен - досега спешен въпрос, който особено притеснява хората, които имат ракови заболявания сред техните роднини.

Според статистиката почти 10% от раковите заболявания имат наследствена етиология. Смята се, че неуспехът на генетичната система в организма е основа за дегенерирането на нормалните клетки в злокачествени тумори. Наследството на рака досега, без съмнение, лекарите са установили гени, които са отговорни за неправилното клетъчно делене и развитието на злокачествен процес.

Рак и генетика

Генетичното предразположение към онкологията се формира дори в ембриона по време на увеличаване на клетъчното деление. Нарушенията в зародишните клетки допринасят за развитието на свръхчувствителност към канцерогени и отрицателните външни фактори, способни да причинят злокачествен процес.

Рисковата група включва хора, които имат най-малко един предразполагащ фактор в техните семейства:

  • членовете на семейството вече са били диагностицирани с рак преди 50-годишна възраст;
  • локализирането на тумори съвпада с различните членове на семейството;
  • един от представителите на рода има повтарящ се злокачествен процес.

Ако човек попадне в рискова група, това не означава, че той ще се разболее, но това е окуражаващ фактор за превенцията на рака.

Рак и наследственост - достатъчно проучена тема досега, учените успешно провеждат молекулярен генетичен анализ, който позволява да се идентифицират гени, предразположени към мутация. Днес можете да разберете вероятността за развитието на онкологията при потомството още преди зачеването. Това позволява предотвратяване на рак и избягване на наследствен трансфер на мутантни гени.

Наследяването на лошите гени може да възникне в съответствие с един от следните сценарии:

  • специфичен ген, който носи кода на специфична форма на онкология, се наследи;
  • предавани гени, отговорни за предразположението към рак при благоприятни условия;
  • група от гени, предразположени към мутация и способна да причинява различни видове онкология, е наследена.

Генетичният фактор може да присъства не само сред членовете на определен род, но и сред етническа група от хора.

Предразположение към рак

Самият механизъм на злокачествен процес на генетично ниво не е напълно изяснен, беше установено, че ракът наследен от в изключително редки случаи, 1: 10000, както и всички други фактори са от вноски.

Има три групи наследствени нарушения, които могат да предизвикат злокачествен процес:

  1. Повишена мутация на гени в онкогени. Той се развива на фона на наследствените нарушения на естествената способност на клетките да се предпазват от мутантните гени на различни външни фактори. Причината може да е експозиция на канцерогени или метаболитни нарушения.
  2. Намалената ефективност на елиминирането на процеса на мутация на клетъчно ниво, например, нарушава ремонта на ДНК.
  3. Автоимунни заболявания, наследени и метаболитна имунодепресия, характерни за патологии като болестта на Даун или детска неутропения.

Установено е, че най-често ракът не се предава чрез наследство, а предразположеност към онкологията и заболяванията, които са предракови състояния.

Наследствени форми на рак

Всички наследствени форми на онкологията се развиват поради генетични аномалии, така че лекарите, разчитащи на фамилната история, препоръчват серия от превантивни мерки за пациентите в риск. Наследствените ракови лекари се наричат ​​семейство и разграничават няколко форми на злокачествен процес:

  • Ракът на гърдата е често срещан рак, ако поне един близък роднина е болен в семейството, рискът се удвоява, особено ако процесът е настъпил на възраст под 50 години.
  • Злокачествен тумор на яйчника - ако има няколко жени с този вид рак в семейството, след това онкологията е наследствена, рискът от заболяване е три пъти по-висок.
  • Рак на стомаха - 10% от диагностицираните случаи са с наследствен произход, най-често се открива един случай в семейството. Това заболяване е по-вероятно да засегне мъжете, особено тези, които имат втора кръвна група.
  • Ракът на белия дроб е най-честата онкологична болест, е на първо място по отношение на разпространението сред мъжкото население, а на второ - сред жените. Провокиращият фактор е главно пушенето и вредните условия на труд. Важно е интензивността на тютюнопушенето да няма значение, дори минималният брой цигари не намалява риска от развитие на рак.
  • Раково увреждане на бъбреците - според статистиката тази форма на онкология е наследствена в само 5% от случаите, мъжете са по-предразположени към рак на бъбреците, отколкото към жените. Вероятността за наследствена форма на заболяването се увеличава, ако ракът е диагностициран в няколко членове на семейството, особено на възраст под 50 години.
  • Рак на червата - основната причина за наследствен рак е семейната полипоза на червата. Въпреки доброто естество на полипите, дегенерацията им в туморния тумор вероятно е почти 100%, единственият начин да се избегне това е да се лекува патологията своевременно.
  • Мозъчния рак на щитовидната жлеза - като се смята, че тази форма е наследствен, много по-малко в едно и също семейство има случаи на повторение на папиларен или фоликуларен рак на щитовидната жлеза. Факторът, който задейства процеса на генетично ниво, най-често е ефектът от радиацията, особено при децата.
    Основният брой онкологични заболявания е влиянието на външни фактори и свързаните с възрастта промени в гените, но 5-7% от случаите са резултат от наследствена мутация на гени.

Профилактика на наследствени форми на рак

Наследствеността на рака не може да бъде предотвратена, за превантивни цели е възможно да се наблюдават и съветват семейства, които са изложени на риск.

Превантивните мерки включват:

  • балансирана диета;
  • изключване от менюто на колбаси, пушени продукти и консерви;
  • изоставяйте лошите навици;
  • годишно се подлагат на медицински преглед, особено след 40 години;
  • при повишени рискове за извършване на ултразвук веднъж годишно, особено органите, които са били подложени на онкологични процеси в членовете на семейството;
  • жените на всеки шест месеца да посещават гинеколог и да провеждат мамография;
  • при високи рискове е необходимо да се провежда ежегоден кръвен тест за онкомаркери;
  • да ражда деца под 35 години, да сведе до минимум абортите, да кърмят;
  • контролирайте теглото си;
  • избягвайте стресови ситуации;
  • лечение на всички заболявания в организма, предотвратяване на хронични форми;
  • опитайте се да изключите канцерогенните фактори от живота;
  • да играят спортове и да водят активен начин на живот.

Хората в риск трябва да предприемат сериозни превантивни мерки. Непрекъснатият мониторинг на тяхното здраве ще разкрие онкологичния процес на ранен етап. Разберете дали наследената рака, всеки човек се прехвърля, с предразположение към рак, може да отнеме генетичен тест, но развитието на злокачествени заболявания не могат да се защитят по-рано. Можете да сведете до минимум риска от боледуване, като спазвате всички препоръки. Здравословният начин на живот също помага да се сведе до минимум вероятността от наследствена онкология.

ГЛАВА 32. НАСЛЕДСТВО В ОНКОЛОГИЯТА

Многобройните тумори най-често се свързват с наследствени генетични увреждания. Общото предразположение към полинеоплазия се открива след осъществяването на първия тумор. Съвременната онкология е известна с около сто синдроми, придружени от развитието на няколко тумора. В момента има активно изследване на генетичните характеристики на туморите. Идентификация на геномни нарушения, определяне развитието на тумора, степента на нарушенията на качествена, метастатичен потенциал и степента на развитие на тумори - всичко тази приоритетна област на молекулярно-генетични изследвания в съвременния bioonkologii. Първи картата на генетичен изпит по подаване на информация за наличието на някои травми ще даде възможност за цел предотвратяване и диагностика на тумори при отделния пациент, а често и неговите роднини.

Известно е, че най-висок риск от развитие на вторични тумори, наблюдавани при хора след лечение на рак на простатата, на тестиса, на бъбреците, уретера, езика, устната лигавица, фаринкса, на щитовидната жлеза, меланома и левкемия. Най-голям риск от развитие на вторични тумори при жени настъпва след лечение с перорален и фарингеалната лигавица рак, рак на гърдата, колоректален рак, корпус на матката, яйчниците, пикочния мехур, саркоми на меките тъкани.

Някои синдроми не се проявяват клинично и се откриват само когато алелият ген е повреден, т.е. за появата на наследствен тумор е необходимо "второ генетично събитие", състоящо се в такива увреждания. Преди това събитие носители на дефектен ген клинично (фенотипно) могат да бъдат здрави.

В други случаи, превозът на увреден ген винаги е съпътстван от развитието на тумор. Тогава те говорят за пълното проникване на наследствения условен синдром.

От доброкачествени тумори, чието настъпване е свързано с наследствено генетично увреждане, най-често срещано

nennym е периферна неврофиброматоза-1 или болестта на Реклингхаузен. В половината от случаите е наследствено заболяване, което е резултат на спонтанна мутация на определен ген (разположен в хромозома 17q локус 11.2). Споменатите увреждане дава neyrofibromina синтез, който е един от основните туморен супресор пролиферацията на невроектодермален произход клетки.

Тази болест с различна степен на проявление често се среща в общата онкологична практика. Той е придружен от развитието на множество доброкачествени тумори, които имат структура на неврофибри. Последните са тумори, които се развиват от черупките на нервите. Броят, местоположението и размерът на туморите се определят от нивото на развитие на антитуморен имунитет. Многобройните невриноми са локализирани в различни части на тялото, включително в областта на външните капаци и органите на главата и шията. При подобно увреждане на двойката хромозома се развива неврофиброзарком. Класическата триада от признаци на неврофиброматоза на Реклингхаузен, която позволява да се установи тази диагноза, е както следва:

1) петна на цвят "кафе с мляко" върху кожата, хиперпигментация на кожата на аксиларните и ингвиналните области;

2) наличие на множество видове фиброиди;

3) понижена интелигентност.

Проявите на болестта са с различна степен на тежест дори между членовете на едно и също семейство. Неврофиброматоза достатъчно често се комбинира с други тумори :. феохромоцитом Wilms тумор, сарком на различни локализации вътречерепни тумори (астроцитоми, менингиоми), и т.н. Има някои други видове неврофиброматоза, по-рядко.

За тумори на главата и шията има наблюдения, показващи повишен риск от развитие на хормонално зависими тумори. Така че, след лечение на рак на млечната жлеза рак на щитовидната жлеза доста често се диагностицира. Статистическа множествена живот злокачествени заболявания данни заболеваемостта показват, че първичен тумор на лигавицата на бузите и гърлото увеличава риска от развитие на тумори на долната издатина и устната кухина, както и повишен риск от развитие като втори - тумори на слюнчените жлези.

Сред други синдроми с експресия в главата и шията, които могат да бъдат споменати грудкови склероза синдром множество ендокринни тумори, синдром Verma, синдром на Cowden, три ретинобластома.

Автозомно доминантно заболяване с непълна проникваща способност, т.е. Не всички носители на патологично променения ген имат клинични прояви на заболяването. Основната проява на туберкулозна склероза е хамартоми на различни органи (кожа, очи, бъбреци, сърце, мозък). Диагнозата обикновено се установява в детска възраст поради наличието на конвулсивни припадъци при пациенти. Друг признак на това заболяване е наличието на области на хипопигментация на кожата под формата на лист - симптом на "пепел листа". Юноши и възрастни могат да наблюдават възли аденома себацеум, Кожата, която се появява на кожата, е жълто-кафяв цвят. Те приличат на голямо червено акне, често се сливат под формата на "пеперуда" или атерома, с което могат да бъдат объркани. С хистологично изследване, това са хамартоми от елементи на кожата нерв. На кожата на челото и скалпа се появяват ивици на "shagreen кожа", се развиват хамартоми на езика и кратери като дефекти на емайла на зъбите.

Синдром на множество ендокринни тумори (синдром на множество ендокринни неоплазми - мъже). Това е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с развитието на 2 или повече тумора на различни ендокринни жлези в пациента. Има синдроми MEN-1

Синдром MEN-1, синдром на Vermeer, характеризиращ се с развитието на тумора на пациента на хипофизната жлеза, паратироидните и панкреатичните жлези. Може да има различни карциноид бронхиална и стомашно-чревния тракт, на щитовидната жлеза аденом, феохромоцитом, тимома. Аденоми на хипофизната жлеза в 2 /3 от случаите са хормонално активни и са кортикотропиноми, соматотропиноми, пролактиноми. Характерно е наличието на тумор на гастринома в панкреаса, който произвежда гастрин и причинява синдром на Zollinger-Ellison. Последно непрекъснат поток от язва в стомаха, липса на признаци за увреждане на язва, необичайно високо стомашна секреция, стомашно-чревно кървене, диария.

Синдромът на Vermeer се проявява по-често на 50-годишна възраст. При хирургично лечение се отстраняват клинично значими тумори. Гастриномите често стават злокачествени, така че те се отстраняват в най-ранния възможен стадий на заболяването.

Синдромът MEN-2 е автозомно доминантно заболяване. Тип 2а (синдром на Sipple). Този синдром се характеризира с развитието на рак на щитовидната жлеза (медуларна форма), феохромоцитома, аденоми на паращитовидната жлеза. Различни синдроми MEN комбинирани с външни признаци на синдром на Марфан: невроми често се наблюдават слизестите мембрани, езика, устните, конюнктивата, много неврофиброми от всяка локализация, ganglionevrom дебелото черво. Лечението се състои в отстраняване на диагностицирани или клинично значими неоплазми.

Синдром на Коудън характеризира с множество тумори на кожата и лигавиците, и висока честота хамартоми системен рак, често рак на гърдата. Патогномоничните са кожни прояви под формата на трихил. Последните са подобни на аденома себацеум, както и с туберкулозна склероза. Характерно за тяхното разположение около естествените отвори (уши, нос, уста). Също така има забавяне в умственото развитие, нарушена координация, конвулсивни припадъци. При този синдром често се развиват интракраниални менингиоми.

Има около 100 генетично определени синдроми, които предразполагат към развитието на непрогенетични процеси в детството. Генетичните фактори играят водеща роля при вродените тумори при децата. На такива тумори от възрастта на децата се носи ретинобластомия и нефропластомия.

Синдром "тристранен ретинобластом". Ретинобластомът е общо наследствено заболяване, което се проявява при 1 от 20 хиляди новородени. В 50% от случаите това е резултат от спонтанна мутация, като тази болест се появява през първите години от живота на един или два двустранни вътреочни ретинобластома. Хистологично, те се отнасят до примитивни невроектодермални тумори. Те могат да се метастазират в костите на черепа. Лечението е главно хеморадиране. В отдалечен период, в някои случаи се развива радиоиндуциран менингиом или други тумори. Част от пациентите имат трети синдром на ретинобластома, който се развива в черепната кухина, главно в епифизната жлеза. При ранна диагностика е възможно

радикално лечение, в по-късни случаи прогнозата е неблагоприятна.

Невробластом ген се намира в хромозома 1, нефробластом - 11 хромозома, ретинобластома - през 13 хромозома. Тези промени в мутацията могат да се проявят както в половите клетки, така и в соматичните клетки на детето. В първия случай, синдромът на генетичните увреждания е наследствен, наследен от автозомно-доминантния тип, във втория случай не е наследен. За да се трансформира мутантната клетка в ракова, има друго събитие, най-често мутация, в една и съща клетка. Възможността за второ събитие определя риска от тумор. Медико-генетичното консултиране е важно условие за предотвратяване на злокачествени новообразувания в съвременните условия. Въз основа на генеалогичните данни за семейството на пациента се формират рискови групи. Предотвратяване появата на болно дете чрез използване на вероятностна прогноза. При риск, по-висок от 25%, се препоръчва да се въздържа от размножаване. Още по-ефективно използване на вътрематочната диагноза.

Проучването на генния профил на различните тумори създава предпоставки за разработване не само на общите принципи на целева терапия за определен тип неоплазма, но и на тяхната индивидуализация. Интегрираната употреба на целеви наркотици и лъчетерапия прави някои корекции в разбирането на рационалния обхват и времето на хирургическата интервенция.

1. Bogin Yu.N., Bondarenko VO, Orlov VM, Shapiro N.A. Комплексна експресна диагностика на заболявания на щитовидната жлеза. - M., 1992.

2. Реставрационна хирургия на меките тъкани на лицето на областта на челюстите, Ед. AI Nerobeeva, N.A. Plotnikov. - М., Medicine, 1997.

3. Временна и трайна нетрудоспособност при хирургични пациенти / / Ръководство за лекари / Ед. проф. RT Скляренко и доц. VS Павлова. - Санкт Петербург: Хипократ, 1998 г.

4. Gerasimenko V.N. Рехабилитация на пациенти с рак. - M.,

5. Davydov M.I., Demidov L.V., Polyakov B.I. Основи на съвременната онкология. - М., 2002.

6. Daryalova S.L., Chissov V.I. Диагностика и лечение на злокачествени тумори. - М.: Медицина, 1993.

7. Цветкова Л.А., Арутуунов СД, Петрова ЛВ, Перламутров Ю.Н. Болести на лигавицата на устата и устните. - М.: MEDPressinform, 2006.

8. Злокачествени новообразувания в Русия през 2005 г. (заболеваемост и смъртност) / Ед. VI Chisova, V.V. Starinskaya,

GV Петрова. - M., 2007.

9. Комбинирано и комплексно лечение на пациенти с злокачествени тумори / Ед. VI Chissova. - М.: Медицина,

10. Криогенен метод за лечение на тумори на главата и шията, Ed. Paches A.I. - M.: Medicine, 1978.

11. Лаврова ЕП, Коптева ОД, Uklenskaya DV Нарушения на гласа. - Москва: ed. център "Академия", 2006 г.

12. Исакова МЕ, Павлова З.В. Лечение на болковия синдром при пациенти с рак. - М.: 1994.

13. Мордовцев ВН, Мордовцева В. В., Мордовцева В. В. Наследствени заболявания и малформации на кожата. Atlas. - Москва: Наука,

14. Онкология. Клинични препоръки / Ед. проф. Chisova V.I. и проф. Daryalova S.L. - Москва: GEOTAR-Media, 2006.

15. Pavlov K.A., MD Paikin, Dymarsky Yu.D. II Онкология в практиката на поликлиника. - M.: Medicine, 1987.

16. Патоанатомична диагноза на човешки тумори / Ed. IA Krayevsky, A.V. Смолянкова, Д.С. Sarkisov. - M.: Medicine, 1982.

17. Paches A.M. Тумори на главата и шията. - М.: Медицина, 1997.

18. Petrov SV, Reichlin N.T. Ръководство за имунохистохимична диагноза на човешки тумори. - Казан, заглавие, 2004 г.

19. Практическа онкология: избрани лекции / Ед. SA Tyulyandina, V.M. Moiseenko. - Санкт Петербург, Център за ТОММ, 2004 г.

20. Рехабилитация на пациенти с рак с функционално лечение, Ед. VI Chissova, V.O. Olshansky. - М., 1995.

21. Събиране на доклади от IV-та Руска научна и практическа конференция. "Образование, наука и практика в стоматологията" по обединена тема "Онкология в стоматологията". 6-9 февруари 2007 г. Москва.

22. Sivovol S.I. Симптоми, синдроми, едноименни заболявания на челюстната област, главата и шията. - Москва: Триада-Х, 2002.

23. Наръчник по онкология / Редактиран от N.N. Трапезникова и

проф. IV Poddubnaya. - Москва: KAPPA, 1996 г.

24. Uklenskaya D.V. Характеристики на произношението при лица с придобити дефекти и деформации на челюстната област // в кол. Съвременни технологии за диагностика, профилактика и коригиране на нарушенията на развитието - М., 2005.

25. Трапезинов NN, Шейн АА Учебник по онкология. - M.,

26. Федяев ИМ, Байриков И.М., Белова LP, Шувалова Т.В. Злокачествени тумори на челюстната област. М.: МЕДИЦИНСКА КНИГА, 2000 г.

27. Черенков В.Г. Клинична онкология. - Москва: FGOU "VUNMTS Roszdrav", 2005.

28. Енциклопедия на клиничната онкология. - M.: OOO "RLS-

За Нас

Прогнозата за очакваната продължителност на живота за метастазите определя локализацията на основния фокус на злокачествения растеж, естеството на развитието на тумора, броя и разпространението на метастатичните увреждания на тъканите.